对市政协十二届四次会议第176号提案的答复

一、 理由

出生缺陷又称先天畸形，是指胎儿出生前身体结构、生理功能、代谢等方面出现异常，是5岁以下儿童非意外死亡的主要原因。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数高达90万例，其中出生时临床可见明显缺陷的人数约25万例，这意味着每年有数以万计的新生儿面临着出生缺陷的困扰。出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿家庭带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。

随着“三孩”政策的放开，产妇高龄是许多出生缺陷（如唐氏综合征）的共同危险因素，高龄生育比例的持续走高，也加大了子代罹患出生缺陷的风险 。2016-2024年我市出生缺陷发生率呈逐步上升趋势，出生缺陷发生种类也有所变化，体表结构类的畸形占据前三，具体如下：

一、2016-2024出生缺陷发生率及排位

2016年出生活产13417例，发生出生缺陷146例，排位前三病种：骨关节畸形（32例）、唇腭裂（28例）、先心（26例）；2024年出生活产8222例，发生出生缺陷186例，排位前三病种：先心（83例）多发畸形（29例）骨关节畸形（22例）。

二、出生缺陷筛查费用支付情况：为降低出生缺陷发生率，国家推行出生缺陷防控三级预防。一级预防主要为婚孕前检查（免费）；二级预防为产前筛查和产前诊断；三级预防主要为出生后新生儿疾病筛查（免费），其中二级预防中政府仅提供对孕中期产前血清学筛查实行免费检测，对血清学筛查后的高风险孕妇需要进一步行羊水穿刺补助1000元，余检查项目均需自费。

三、可以开展的二级预防中出生缺陷筛查项目医保类别

在当前生育力明显下降，国家积极鼓励生育的大环境下，生育一个健康的孩子，提高出生人口素质非常关键。而优质的医疗保健服务是控制出生缺陷发生的源头，但从上表中可以看出我们目前的医保政策对出生缺陷筛查的项目无特别的政策支持，孕产妇在出生缺陷筛查过程中费用大部分需要自理，同时出生的先天出生缺陷中会有40%的患儿发生终身医疗费用，对医保也带来一定的负荷，一个先天残疾儿的出生，将额外增加100万的社会支出。因此，在促进生育力的同时，加强出生缺陷防控尤显重要，通过及时筛查发现将严重致畸致残胎儿及时终止妊娠，避免发生严重残疾儿出生，减少医疗费用支出，也避免给家庭和社会带来的沉重负担。

二、建议

1、将出生缺陷筛查诊断检查项目列入医保支付范围，如羊水穿刺、系统超声检查、NT、胎儿心超等列入医保支付范围，并提高报销比例。

2、建议设立出生缺陷专项基金，根据病种情况对出生后的出生缺陷患儿医疗救助实行专项补助。

余向红委员：

您在市政协十二届四次会议期间提交的第176号提案《关于将出生缺陷筛查相关费用纳入医保支付的建议》已收悉，现答复如下：

目前，我市根据宁波医保市级统筹规定，严格贯彻落实《浙江省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》和《浙江省基本医疗保险医疗服务项目目录》。胎儿系统彩色多普勒超声检查、早孕期胎儿结构超声筛查、彩超常规检查（产科含胎儿、宫腔）等胎儿缺陷筛查项目列入医保目录内，且部分超声筛查为医保甲类可全额报销，但如DNA筛查等项目为丙类项目，需由个人账户历年结余资金支付或共济账户资金支付。

近年来，国家和浙江省高度重视新药、新兴有效服务项目等引进及纳入医保目录。国家和浙江省医保部门多次调整药品、服务项目医保目录，把更多救命救急的药品，可靠有效的诊疗手段纳入其中，例如母亲外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）即无创DNA筛查就是2022年新纳入医保目录丙类项目。目前，国家制定《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，“甲类目录”由国家统一制定，各地不得调整。“乙类目录”由国家制定，各省、自治区、直辖市可根据当地经济水平、医疗需求和用药习惯，适当进行调整。目录中限用规定也由国家、省制定药品目录时同步确定。调整医保目录超出了慈溪县级市医保部门的权限，我局将适时把您的建议积极向上级医保反映，并为下步政策调整实施出谋划策。

目前，上级财政、医保和卫生健康部门未对设立出生缺陷患儿的专项基金进行探索调研，将适时把您的建议积极向上级医保反映，并为下步政策调整实施出谋划策。

最后，衷心感谢您对我市医疗保障工作的关心和支持！

慈溪市医疗保障局

2025年6月24日

抄　送：市政协提案委，市政府办公室。